Plos One：粘性X染色体综合征你了解么？

机械性X生殖细胞病症（FXS）是自闭症和智商局限性的主要遗传原因之一，其导致机械性X智商低下蛋白（FMRP）的缺失。其临床相似性性展现在于关的的认知障碍合并广泛的精神结核病，有数自闭症表征障碍和注意力局限性/多动症。这些结核病之前的症状部份与上皮细胞诱发和朝天水平降低有关。鉴于上皮细胞对于神经元的发育的重要性，更进一步，一项登载在杂志Plos One上的数据分析借此调查法国加拿大之前FXS形态的上皮细胞分布原因，并确切朝天代谢的改变成分以及它们与临床相似性的关系。此项数据分析共招募25名FXS患儿和26名对照形态。上皮细胞检验有数：总朝天（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂蛋白电泳。倍受不良影响这群人的诱发和适应暴力行为分别通过ABC-C和ABAS问卷完成检验。此项数据分析结果显示：与对照形态相对，FXS者的BMIIndex较高，但是他们之前38％的患儿TC <10th百分位数。与对照组相对，在FXS组之前观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组之前，PCSK9水平与总朝天（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）关的，而FXS组无关的性。通过ABC-C总分确切总朝天和诱发暴力行为之间存在负关的。此项数据分析表明：法国加拿大FXS这群人存在低朝天血症，这一因素似乎不良影响其临床表型。此项数据分析首次确切了由于缺乏FMRP而导致的FXS之前PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！